近日，诺华公司宣布，该公司提交的的治疗1型脊髓性肌萎缩症的基因替代疗法Zolgensma许可申请获得FDA优先审批资格。
脊髓性肌萎缩时优于SMN1基因缺陷或缺失造成的遗传疾病，会导致患者无法进行呼吸、吞咽、说话和行走等基本功能，如果不进行治疗，会导致患者出现瘫痪或死亡。
Zolgensma是一种基因疗法，使用AAV9病毒载体将健康人的SMN基因导入到患者体内，从而让患者生成正常的SMN蛋白，改善患者的运动神经元的活性。
在一项临床研究中，15名1型脊髓性肌萎缩症的患者接受了Zolgensma疗法，在随访的24个月中，所有的患者均存活，且不需要永久的呼吸机协助呼吸。且92%的患者可在不接受协助的情况下，自主维持坐姿超过5秒。